오늘은 조금 심각할 수 있는 헌팅턴 무도병을 주제로 포스팅하려고 합니다. 아마 많은 분들이 들어보지 못한 희귀 난치성 질환일 거예요. 하지만 이 질병에 대해 알고 있다면, 혹시 주변에 이러한 질병으로 힘들어하는 분이 있을 경우 자그마한 도움이라도 될 수 있을 거라 생각하여 헌팅턴 무도병이 무엇인지, 어떤 특징이 있는지 알아보도록 하겠습니다.
헌팅턴 무도병이란?
흔히 헌팅턴병이라고 불리는 헌팅턴 무도병은 중추신경계의 퇴행성 질환으로 유전적 요인에 의해 발생하며 4번 염색체의 이상이 원인으로 알려져 있습니다. 주로 성인들 사이에서 발병하는데 30~40대에 증상이 나타나는 경우도 많습니다. 초기에는 인지 기능 장애, 성격 변화, 우울증 등의 증상이 나타나며 이후 증상이 심각해지면서 신체적인 증상이 나타나기 시작합니다.
무도병이라는 말처럼 몸이 춤추듯 경련하면서 움직이는 무도증과 근육 경련, 보행 장애, 발음 장애 등이 대표적인 신체적 증상입니다. 시간이 지날수록 증상이 악화되며, 결국에는 일상생활이 불가능해지는 무서운 병으로 합병증으로 인한 사망에 이를 수도 있습니다. 현재까지 이 질환을 완치할 수 있는 방법은 없으며 증상 완화에 초점을 맞춰서 치료하는 정도이고 따라서 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 조기 발견하는 게 중요합니다.
헌팅턴 무도병의 유전적 원인
이 질병은 상염색체 우성 유전질환으로 4번 염색체의 헌팅턴 유전자의 CAG 염기서열 반복이 증가하면서 발생합니다. 이러한 돌연변이 유전자를 부모 중 한 사람으로부터 물려받을 경우 발병률은 50%에 이릅니다. 일부 케이스에서는 돌연변이에 의해 병이 발생하기도 하지만 거의 대부분 유적적이며 세대를 거쳐 전달됩니다.
헌팅턴병 증상
보통 30세에서 45세 사이에 발병하며, 15~20년에 걸쳐 서서히 진행됩니다. 초기에는 우울증, 불안증, 기억력 장애, 성격 변화, 수면 장애 등의 정신과적 증상이 나타나며 더불어 팔, 다리, 얼굴 등의 근육이 제멋대로 움직이는 무도증이 신체에 나타나기 시작합니다.
시간이 지남에 따라 치매가 동반되며 결국에는 폐렴, 욕창, 요로감염 등의 합병증으로 사망에 이르게 됩니다. 그리고 인지 장애는 질병의 후기 단계에서 일반적으로 나타나며 이로 인해 일상적인 활동이 불가능해질 수도 있습니다.
헌팅턴 무도병 치료
위에서 언급한 대로 현재 헌팅턴병에 대한 치료법은 없으며, 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 데 초점을 맞춘 치료가 이루어집니다. 대표적으로 약물치료가 있긴 하지만 질병의 진행을 멈추거나 되돌리지는 못한다고 합니다. 하지만 최근에는 유전차 치료와 줄기세포 치료 등의 연구가 진행되고 있다고 합니다.
오늘은 이렇게 헌팅턴 무도병에 관하여 자세히 알아보았습니다. 완치가 불가능한 질환이지만 의학이 발전함에 따라 언젠가 치료법이 나올 수도 있을지도 모르겠습니다. 또한 이 질환은 당사자뿐만 아니라 가족에게도 큰 어려움을 초래할 수 있기 때문에 가족끼리 심리적 지원과 의료 복지 제도를 활용하여 대처해 나가는 것이 중요합니다.
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